Что такое днк-тест - Yaboltushka.ru

Что такое днк-тест

Что такое ДНК тест и когда он необходим

Что такое ДНК-тест? Это сложное лабораторное исследование, позволяющее расшифровать информацию, хранящуюся в генах. Результаты такого исследования можно использовать в суде (алименты, наследство, уголовные дела), в медицинских целях или для построения генеалогии. Современные технологии гарантируют точность до 100% и скорость проведения теста – большинство из них выполняются в течение одной недели.

Процедура проведения ДНК-теста

Как делается ДНК-тест? Любой ДНК-тест начинается с забора биологического материала, откуда будет извлечена молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. Стандартным биоматериалом является буккальный эпителий. Его берут методом соскоба специальным аппликатором из ротовой полости. Это занимает всего несколько секунд, абсолютно безболезненно, и такой мазок может браться даже у младенца. Сдать биоматериал для лаборатории Медикал Геномикс Украина можно двумя способами:

  • в пункте сбора материала. Лаборатория имеет 43 пункта по всей стране, в каждой области. Это удобно, поскольку всю процедуру проведет квалифицированный специалист, а вам не придется переживать о том, правильно ли вы все сделали;
  • с помощью домашнего набора. В этом случае лаборатория направляет вам набор с аппликатором, инструкцией и документами. Это хороший вариант, если в вашем городе нет пункта сбора и у вас нет времени или возможности поехать в другой город. Необходимо внимательно прочитать инструкцию и следовать ей.

Если вы хотите пройти тест на установление отцовства до суда, вы можете использовать набор для проведения ДНК теста дома. Такой тест не имеет юридической силы, однако поможет вам развеять сомнения или понимать, как действовать дальше в случае того или иного результата.

Какие материалы берут для анализа

Единственное, что нужно для проведения теста, от заказчика – это биологический материал всех участников теста. Если это тест на отцовство, тогда следует взять образцы ДНК у ребенка и предполагаемого отца (или других родственников по отцовской линии).

Образцы ДНК содержатся во всех клетках организма, однако не все материалы одинаково эффективно позволяют выделять дезоксирибонуклеиновую кислоту. Лучшим материалом с этой точки зрения является буккальный эпителий, которой берут методом мазка из ротовой полости. Буккальный эпителий является стандартным, однако не всегда его можно получить от всех участников теста на отцовство. Иногда невозможно получить стандартные образцы от отца или ребенка, тогда необходимо знать, какие нестандартные образцы могут быть использованы для теста. Ими могут быть:

  • волосы (с луковицами);
  • содержимое неочищенной электрической бритвы;
  • ткани мышц или органов, полученные после пребывания в больнице;
  • ногти;
  • зубочистка;
  • окурки;
  • жевательная резинка;
  • биологические пятна на тканях (кровь, сперма, слюна);
  • немытая пустышка.

Если вы хотите пройти тест на отцовство с использованием нестандартных материалов, вам потребуется инструкция по забору стандартных образцов. Также необходимо предварительно связаться с лабораторией, чтобы узнать, какие именно материалы могут быть использованы в вашем конкретном случае.

Установление родства

Анализ ДНК позволяет с точностью выше 99,9% подтвердить родство и со 100% точностью опровергнуть его. Поскольку передача генетической информации между ближайшими родственниками происходит практически без изменений, это дает возможность устанавливать связи между людьми в рамках одной семьи в нескольких поколениях. Эти тесты помогают установить, являются ли два или более человека генетическими родственниками:

  • установление отцовства. Самые распространенные типы тестов, поскольку их результаты чаще всего требуются в суде в делах о назначении алиментов или распределении наследства. Возможно также пройти ДНК-тест на материнство в лаборатории для решения тех же задач.
  • сиблинговые тесты. Позволяет установить связь между потенциальными братьями и сестрами в тех случаях, когда предполагаемый отец недоступен для тестирования. Этот тест идеально подходит в ситуациях, когда предполагаемые братья и сестры хотят подтвердить свои биологические отношения и проверить, являются ли они полнородными или неполнородными или не являются родственниками вообще;
  • близнецовые тесты. Позволяет подтвердить, являются ли близнецы монозиготными или гетерозиготными близнецами. Результаты такого двойного теста на ДНК на 100% точны и могут использоваться в медицинских целях, например, при донорстве органов, или для суда;
  • генетическая реконструкция. Тест предназначен для установления того, связан ли ребенок биологически с кровными родственниками со стороны отца. Тест проводится, когда прямой тест на отцовство не провести нельзя;
  • тесты на родство (бабушка/дедушка, тетя/дядя). Эти тесты позволяют устранить сомнения в генетической связи с родственниками как по отцовской, так и по материнской линии.

Тесты на родство немного более сложные, чем стандартные тесты, позволяющие установить отцовство в лаборатории, и могут использоваться для определения различных типов отношений в разных ситуациях.

Диагностика заболеваний

ДНК-тесты могут немало рассказать о различных аспектах генетического здоровья. Вот некоторые из областей, в которых может использоваться диагностика по генам:

  • риски для здоровья. ДНК-тесты позволяют определить вероятность развития рака молочной железы, ранней болезни Альцгеймера, целиакии, возрастной дегенерации желтого пятна, болезнь Паркинсона. Результаты исследований предоставляют ценную информацию, которую можно использовать для принятия обоснованных медицинских решений. Но важно помнить, что результаты теста – это не диагноз, а интерпретировать результаты необходимо с помощью специалиста.
  • общее здоровье. ДНК-тест Wellness дает информацию о других признаках общего состояния здоровья. К ним относятся ваш естественный генетический вес, вероятность испытывать глубокий сон, предрасположенность к зависимостям, а также другие черты. Эта информация может быть полезна для коррекции диеты и образа жизни.
  • носительство генов. ДНК-тесты могут рассказать, существуют ли в вашем геноме вариабельные гены. В большинстве случаев эти варианты не влияют на вас напрямую, но вы можете передать их своим детям. Таким образом возможна передача таких болезней, как кистозный фиброз, серповидноклеточную анемия и наследственная потеря слуха. Чаще всего, если оба родителя являются носителями определенного варианта, вызывающего болезни, вероятность наследования их общим ребенком будет составлять 25%. Генетический анализ помогает парам предпринять шаги, чтобы свести к минимуму вероятность наследования детьми того или иного заболевания;
  • клеточное старение. Благодаря ДНК-тестированию можно узнать, как стареют клетки организма. Тест основан на исследовании теломер, которые защищают наши хромосомы от деградации. Теломеры естественно изнашиваются и укорачиваются по мере старения; каждый раз, когда клетка делится и ДНК реплицирует себя, теломеры становятся немного короче. Но научные данные показывают, что другие факторы, которые человек может контролировать, влияют на длину нашего теломера как положительно, так и отрицательно.

Генеалогическое исследование

Генеалогические тесты позволяют удовлетворить интерес в происхождении семьи, патримониальной (YDNA-тесты для отцовской родословной) или матримониальной (mtDNA-тесты для материнской родословной) линии.

Как работает генеалогический тест. Все люди имеют около 99,9% одной той же последовательности ДНК. Только около 0,1% генотипа различно у разных групп людей. Региональные популяции людей, как правило, имеют одни и те же генетические маркеры. Сравнивая вашу ДНК с базой данных, заполненной последовательностями ДНК других людей (в том числе древних), лаборатория может показать вам, откуда пришли ваши предки и сформировать карту их миграций.

Что важно учитывать. Важно отметить, что информация, которую вы получаете в результате генеалогического DNA-анализа, является общей и вероятностной. Это означает, что результат основан на статистических вероятностях – он не является точным фактом. Хотя некоторые генетические маркеры обычно характерны для одной конкретной популяции, это не значит, что они уникальны для этих людей. Это просто означает, что вы статистически ближе этим людям, чем к другим группам.

Чтобы пройти ДНК тест на происхождение, необходимы тот же материал, что и для отцовского теста, – буккальный эпителий. Однако генеалогическое исследование выполняется дольше и стоит дороже стандартных тестов на родство.

Преимущества проведения ДНК теста в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина – крупнейшая в стране английская лаборатория, которая выполняется разнообразные ДНК-тесты, результаты которых могут рассматриваться как украинскими, так и европейскими судами. Лаборатория гарантирует конфиденциальность, высокую точность результата, обеспеченную использованием современных методик и технологий (при анализе от 16 до 33 локусов) и двойной проверкой результата.

Заказать исследование и сдать биоматериал можно в Киеве, Харькове, Одессе, Днепре, Запорожье и любом другом населенном пункте страны.

Как делается ДНК-тест: этапы проведения

Заинтересовались возможностью сделать ДНК-тестирование, но хотите лучше ознакомиться с этой темой? Как делается ДНК анализ? Что можно узнать с помощью тестирования, как проводится ДНК тест, как долго делается тест, сколько он стоит и прочее далее в этой статье.

Сферы применения

Криминалисты первыми оценили все преимущества, тогда ещё молодой и не развитой методики ДНК-тестирования. И, тут не обошлось дело без случайного совпадения. Открытие ДНК-идентификации по аналогии с идентификацией по отпечаткам пальцев, открыл британский ученый Алек Джеффрис 10 сентября 1984 года. Он занимался изучением отклонений в хромосомной ДНК с помощью её рентгеновских снимков, а заметил, что нуклеотиды имеют уникальную последовательность и у всех она различается.

Открытие дало старт тому многообразию применения анализа ДНК, что есть на сегодняшний день – мы можем наблюдать, как невероятная технология из фантастики становится обыденной реальностью. Удивительно, что Алек Джеффрис так и не удостоился нобелевской премии. Он всё еще живет в Великобритании и ему 69 лет.

В наши дни с помощью теста ДНК можно:

  • Установить личность человека по мельчайшим его следам: по бокалу, из которого он пил; по капле крови засохшей на рубашке и т.д.
  • Установить отцовство.
  • Установить родство и его степень между неограниченным количеством людей (без изучения ДНК отцов и матерей).
  • Выявить инфекцию или вирус до возникновения первых симптомов заболевания.
  • Составить наиболее подходящий организму рацион питания, исходя из его врожденных индивидуальных особенностей.
  • Предсказать предрасположенность и противопоказания к спорту и физическим нагрузкам.
  • Узнать, есть ли в геноме следы наследственных заболеваний и предрасположенности к ним.
  • Выяснить пол ребенка еще до его рождения, а так же, резус фактор и генетические сбои (если они имеются).

И это только из доступного широкой общественности спектра возможных применений. В перспективе ученые-генетики надеются найти секрет если не вечной жизни, то разработать метод многократно её продлить.

Материалы для анализа

Выделить молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты можно почти из любого образца человеческих тканей и жидкостей. Благодаря легкости применения в домашних условиях, наибольшее распространение получил метод выделения ДНК из слюны испытуемого. Для того, что бы самостоятельно собрать слюну на анализ ватной палочкой, не нужны особенные навыки и знания. Достаточно соблюдать чистоту и гигиену. Непосредственно перед взятием пробы желательно не есть за 2-3 часа. Пить лучше тоже умеренно, по одному-двум глотками и только воду.

Читайте также  Что такое «ботокс»: яд или лекарство от старости?

Для анализа подойдут: обрезки ногтей, волосы, окурки, жевательная резинка, пятна физиологических жидкостей на ткани и т.д.

Процедура проведения

ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.

Самые сложные и дорогие тесты, которые охватывают весь исследовательский процесс, состоят из таких рабочих этапов:

  1. Сбор и получение лабораторией биообразца для исследования.
  2. Выделение из образца клеток и их синтез путем полимеразной цепной реакции. На этой стадии создается необходимое для тестирование количество молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
  3. Секвенирование – определение последовательности генов в молекуле ДНК.
  4. Необходимые для исследования участки генов подкрашиваются флуоресцентной краской.
  5. Подкрашенные участки генов подвергаются воздействию направленного лазерного луча, что позволяет точно из визуализировать и исследовать.
  6. Расшифровка полученных данных и написание врачебных рекомендаций.

Расшифровка полученных данных

Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.

Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.

Диагностика заболеваний

Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:

  • Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
  • Определить износ клеток — клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
  • Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
  • Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

Родство

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Но этим возможности исследований не ограничиваются:

  1. Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей.
  2. Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца.
  3. Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства.
  4. И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные. Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

Генетическая экспертиза

ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей. Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным. Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.

Что расскажет ДНК-тест

Уникальная особенность ДНК состоят в том, что она хранит в себе исчерпывающую информации о всех физиологических особенностях организма. Поэтому, теоретически с помощью анализа ДНК можно узнать об организме и здоровье человека всё в мельчайших подробностях. Многое из этого уже доступно для широкой общественности и с каждым годом мировое сообщество исследователей расширяет, и пополняет возможности тестирования.

Стоимость проведения

Стоимость проведения тестирования, как и его сроки, может значительно колебаться в диапазоне от нескольких тысяч рублей за самое простое тестирование, до десятков тысяч за полноценный глубокий анализ ДНК. Цена исследования зависит от ценовой политики лаборатории и её успешности, от наличия у клиники собственной лаборатории, от объемов необходимого исследования. Наибольшую стоимость в проведении анализа составляют реагенты, необходимые для выявления генов и их расшифровки – соответственно, чем больше генов необходимо расшифровать, тем дороже обойдется все исследование, и больше времени займёт.

Что такое ДНК и хромосомы

Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.

Когда впервые в истории появилось упоминание о ДНК

Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.

Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.

Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.

ДНК в медицине

Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:

  • Возможность поставить диагноз на ранней стадии заболевания, когда оно еще находится в скрытом периоде, и никаких симптомов не проявляется.
  • Тест ДНК на установление родственных связей у человека.
  • Тесты на наличие у человека аллергии или непереносимости некоторых пищевых продуктов. Индивидуальные исследования помогут выявить, какая пища хорошо усваивается организмом, а какая плохо или вообще не усваивается, и что может стать причиной аллергической реакции у исследуемого.
  • Анализ ДНК этнических особенностей. Возможность узнать, какие этносы формируют Вашу внешность, и из каких народов были Ваши далекие предки
  • Тест на наличие врожденных заболеваний, передающиеся через поколения, оценка риска их возникновения у тестируемого человека.

И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.

Строение молекулы ДНК

Молекула ДНК состоит из органических соединений — нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.

От цепочки к хромосоме

В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.

В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.

Как гены связаны с ДНК

Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.

Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.

Хромосома: определение и описание

Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.

Строение и виды хромосом:

Хромосома состоит из двух «палочек» — хроматид, перетянутых по центру первичной перетяжкой – центромерой. Конец хромосомы называется теломером. Центромера может делить хромосому на короткое и длинное плечо.

Отсюда возникают различные типы хромосом:

  • Равноплечая – центромера перетягивает хроматиды точно посередине;
  • Неравноплечая – центромера неточно перетягивает хроматиды, из-за чего одно плечо хромосомы будет длиннее, а другое – короче. К этому типу относится Y-хромосома;
  • Палочковидная – центромера перетягивает хроматиды практически на их концах, из-за чего по форме хромосома напоминает палочку;
  • Точковые – очень мелкие хромосомы, форму которых трудно определить. В науке существуют 3 основные формы хромосом:
  • Х-хромосома, встречающаяся у особей женского и мужского пола;
  • Y-хромосома, встречающаяся только у мужских особей;
  • В-хромосома, которая очень редко встречается в клетках растений. Обычно их число доходит до 6, редко – до 12. Ее наличие обуславливает различные болезни и побочные эффекты в организме

Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.

Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.

Читайте также  Какую косметику мы используем?

Наследственные болезни

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.

Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.

Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.

Расшифровка цепочки ДНК

Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.

Как происходит расшифровка цепочки ДНК?

  • Взятые на пробу образцы ДНК нагревают, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две нити.
  • К интересующему участку цепочки генов прилепляется полимераза — фермент, синтезирующий полимеры нуклеиновых кислот. Процедура проходит при низких температурах.
  • С помощью полимеразы в интересующих участков происходит синтезов генов, необходимых для изучения.
  • Участки пропитывают светящейся краской, которая светится при лазерном воздействии.

Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.

В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином.

Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.

Как это происходит:

  • Один конец генной спирали раскручивается, формируя две развернутые нити с цепочкой генов.
  • К развернутому участку спирали подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует его копию.
  • У копии в структуре нуклеотидов тимин во всех парах заменяется на урацил, что позволяет копии генетической цепи покинуть ядро клетки. Синтез белка при помощи генов Основное взаимодействие, происходящее между генами и клеткой, состоит в том, что различные гены могут заставлять клетку производить синтез разных белков с самыми непредсказуемыми свойствами.

Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Сутягина Дарья Сергеевна

В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

Тесты на отцовство и семейное родство

ДНК-экспертиза стала революцией в определении отцовства и генетического родства, поскольку является неинвазивным методом и позволяет быстро получить ответ на волнующий вопрос. Понять принцип, по которому в современных лабораториях производится процедура генетической экспертизы на отцовство и оценивается её результат, можно, только получив некоторое представление о свойствах цепочек ДНК, как носителей информации.

ДНК наследуется от обоих биологических родителей

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, присутствует во всех клетках организма. Она состоит из четырех различных составляющих, называемых азотистыми основаниями: аденина (А), тимина (Т), цитозина (С), гуанина (G). Эти четыре вида «звеньев» ДНК расположены, подобно буквам алфавита, в строго определённых последовательностях, в которых зашифрована «инструкция», позволяющая нашему организму выполнять все свои функции. ДНК содержит информацию, в которой заложены наши физические характеристики, такие как черты лица, рост и даже возможность возникновения определенных заболеваний. Половые клетки человека — сперматозоид отца и яйцеклетка матери – содержат половину от нормального количества ДНК, которое есть во всех других клетках организма. Во время зачатия они сливаются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку под названием «зигота». Она содержит полный и уникальный набор молекул ДНК, созданный благодаря сочетанию цепочек ДНК от обоих родителей. Зигота делится, образуя всё большее количество клеток и превращаясь в конечном счете в эмбрион. То обстоятельство, что все клетки, формирующие новый организм, содержат одинаковую ДНК–наполовину отцовскую и наполовину материнскую – позволяет ученым использовать простые и удобные методы отбора проб для анализа на отцовство и родство. Имеется возможность взять образцы в любом возрасте и практически из любого структурного элемента организма (волосы, соскоб слизистой оболочки, др.) и получать одинаковые результаты, потому что эти образцы содержат одинаковую ДНК.

Что такое генетический профиль и зачем он?

И в науке, и в судебной медицине используются специальные последовательности ДНК. Они называются ДНК-маркерами. Это короткие отрезки ДНК, которые повторяются с определенной закономерностью. У человека ДНК содержит две копии этих маркеров, одна — от отца, другая – от матери. Они различны у каждого по длине и последовательности.

Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др.

Как выглядит процедура определения отцовства и семейного родства?

Для установления отцовства по ДНК требуются образцы генетического материала от ребёнка и его предполагаемого папы. Для определения семейного родства берётся ДНК у предполагаемых родственников. Процедура идёт по следующей схеме:

  • Взятие мазка для выделения ДНК из него. Быстрый, безболезненный и надежный способ получения образцов ДНК – это взятие тампоном мазков с внутренней стороны щеки. С этой целью иногда также используют буккальные щеточки, которые, в отличие от ватных тампонов, имеют специальную полимерную поверхность, приспособленную для сбора ДНК. Ещё один популярный способ получения материала для теста – забор крови из вены.
  • Подпись и регистрация данного образца. После того, как образцы поступают в лабораторию, сотрудники проверяют каждую пробу на предмет нарушения целостности, чтобы исключить вероятность загрязнения посторонними материалами и фальсификации результата. Если целостность пробы не нарушена, специалисты переходят к процедуре тестирования ДНК. Для сведения вероятности ошибок к минимуму может проводиться два независимых исследования разными сотрудниками.
  • Очистка и изоляция ДНК с использованием специальных робототехнических систем.
  • Выполнение полимеразной цепной реакции (ПЦР) для создания миллиардов копий ДНК-маркеров (поскольку исходное количество ДНК ничтожно мало и не позволяет выполнить исследование).
  • Анализ продуктов ПЦР (полученных копий ДНК) с использованием генетического анализатора.
  • Выполнение статистических расчетов с использованием генетических профилей каждой из тестируемой сторон.

При определении отцовства генетические профили сравниваются для того, чтобы увидеть, имеются ли в профиле ребенка участки, соответствующие участкам отца.Также вычисляется индекс отцовства (ИО) для каждого генетического маркера — статистическая величина, которая показывает степень совпадения отдельных участков сравниваемых образцов. Индекс отцовства равен нулю, если ни один из генетических маркеров ребенка не соответствует маркерам предполагаемого отца. Индекс отцовства равен 1,0 или более, если имеется совпадение с поправкой на частоту встречаемости данного маркера в общей популяции. Например, для маркера CSF1PO на 3-й строке из приведенной таблицы показано, что имеется один шанс на 17,75 того, что другой случайный, непроверенный человек (вместо предполагаемого тестируемого отца) может передать тот же маркер по наследству тестируемому ребенку.

Локус Индекс отцовства Мать Ребенок Предполагаемый отец
D8S1179 10.30 13,14 >14,16 13,16
THO1 2.32 7,> 9.3 8,9.3 7, 8
CSF1PO 17.75 >10, 11 7,10 7
Читайте также  Поздний гестоз. чем он грозит

На основании полученных данных высчитывается комбинированный индекс отцовства (КИО), который показывает общие шансы того, что другой случайный, непроверенный мужчина (кроме предполагаемого родителя) будет иметь те же результаты, если его генетический профиль сравнить с профилем ребенка. Комбинированный индекс отцовства затем преобразуют в величину вероятности отцовства, которая определяет шансы на то, что тестируемый человек – отец исследуемого ребенка. В итоговом заключении лаборатория дает величину вероятности отцовства, приближенную к 100%, например, 99,999%. Это означает, что есть только 0,001% вероятности, что другой, случайный человек в популяции может иметь те же результаты теста ДНК на отцовство и быть биологическим отцом ребенка. Поэтому, если результат приближен, но не равен 100%, это не повод для волнений и подозрений. Дело в тех сложных расчётах, которые проводятся в лаборатории, чтобы Вы получили максимально правдивый и достоверный ответ на вопрос об отцовстве.

Интернет-сервис лабораторной диагностики Lastrong4U предоставляет возможность провести генетическое тестирование на отцовство (родство) со скидкой 50% для двух участников — отца (матери) и ребенка; или трех участников — обоих родителей, у одного из которых родство с ребенком неоспоримо.

Поиск родственников через тест ДНК. Часть 1 – Как ДНК может помочь узнать предков?

Я расскажу вам немного о пользе ДНК-тестирования при поиске родственников и своих корней, о стоимости данных тестов, как его заказать и отправить обратно, и о результатах, которые вы можете узнать. Постараюсь сделать это достаточно кратко и просто, настолько, насколько это нужно для понимания сути днк-тестирования при поиске своих родственников и информации о предках.

Зачем делать тест ДНК при генеалогических исследованиях

Что такое классические генеалогические исследования, основанные на документах (актовые записи ЗАГС, метрические книги, ревизские сказки, базы данных участников войн и т.д.) – это понятно. Это классика, это гарантированное подтверждение достоверности информации. Но бывают ситуации, когда документов просто нет (пожар, война на территории архива) или когда человек банально не знает своих настоящих фамилии и места рождения (усыновление, например). Можно, конечно, искать везде и сразу, но это очень затруднительно и по времени и финансово, особенно если человек или предки перемещались территориально.
Вот тогда есть ещё один способ найти информацию о своих родственниках – это анализ ДНК.

Всем известно, что ДНК передаётся из поколения в поколение, но как это может нам помочь? Научно доказано, что все живущие на планете люди имеют одного общего предка по мужской линии и одного общего предка по женской линии, т.е. всё человечество происходит от одного мужчины и одной женщины (генетические Адам и Ева, которые к библейским не имеют никакого отношения). Постепенно из поколения в поколение в ДНК происходят необратимые мутации, которые «рождают» отдельные гаплогруппы (ветки ДНК), восходящие к общему предку и передаваемые всем потомкам, через которые можно проследить цепочку до самого давнего предка «Адама» с той самой корневой гаплогруппой. Вообще лучше на эту тему читать отдельную литературу, но смысл должен быть понятен – прослеживаемость родства сквозь поколения через ДНК-тестирование.

Для справки:
Генетические анализы и расчёты показали, что Y-хромосомный Адам – ближайший общий предок всех современных мужчин – жил в Африке около 100 тыс. лет назад. Тогда как митохондриальная Ева – ближайшая прародительница всех ныне живущих женщин – тоже жила в Африке, но около 150 тыс. лет назад. Более того, сам Y-хромосомный Адам является далёким правнуком митохондриальной Евы.

Как далеко можно проследить предков через тест ДНК?

Тесты ДНК можно разделить на 3 типа: аутосомный «общий» тест (au-DNA), мужская линия (y-DNA), женская линия (mt-DNA).
Аутосомный тест – самый популярный. Он выявляет совпадение со всеми протестированными, с кем у вас будет общий предок примерно в 8 поколении. Почему так неточно? Много нюансов, например в процентном соотношении четвероюродные браться на одном уровне генеалогического древа и троюродный родственник с разницей в два поколения с вами будут иметь примерно одинаковый процент совпадения части ДНК. Всё зависит от возраста тестируемого, точнее от числа поколений до общего предка.

ДНК в теории делится примерно так:

  • в вас 100% Вашей ДНК и Длина молекулы ДНК — 7000 cM (Са̀нтимо́рган)
  • от мамы и папы у вас по половине их ДНК, а значит совпадение с каждым из них примерно по 50% — 3500cM
  • с дедушкой и бабушкой совпадение уже примерно по 25% — 1750cM
  • в 3 поколении с прадедушками и прабабушками уже только по 12,5% — 875cM
  • в 4 поколении – 6,25% — 440cM
  • в 5 поколении – 3,1% — 220cM
  • и далее меньше и меньше.


Это примерная схема в процентах, а ниже в единицах измерения — сМ.

Например, мой предок в 4 поколении, являющийся также общим предком в 4 поколении для того родственника, которого я нашёл, даёт совпадения между нами обоими в 85cM, а между мной и его отцом – 128cM. Потому что те самые «расчётные» 6,25% до прапрадеда в 4 поколении «размывается» ДНК людей по другой родственной ветке, вот и получается уже 6,25% / 2 = 3,1 / 2 = 1,56 / 2 = 0,78% или расчётные 54,68cM. Реально тест показывает у меня даже больше – 85cM.

Я об этом родственнике не знал, но когда появились ФИО на руках и его генеалогическое древо – сразу нашлись общие точки и стало понятно кто кому и кем приходится. Сайты с результатами тестов же выдают совпадения и 0,2% и 0,1%, так что родство может быть очень дальнее.
Тест мужской линии (Y-ДНК) и тест женской линии (mt-ДНК) интереснее, хотя менее популярны из-за своей дороговизны. Дело всё в том, что по прямой мужской линии от деда к отцу, от отца к сыну передаётся неизменная часть ДНК, по которой можно определить общего предка хоть на интервале 100 лет, хоть 10000 лет. Аналогично по женской линии от прабабушки к бабушке, от бабушки к матери, от матери к дочери, от дочери к детям любого пола (но на мальчике далее не передастся). Этот тест не покажет вам много совпаденцев в процентном соотношении, но покажет место в «цепочке ДНК». Вы точно сможете понять, что ваш далёкий предок был из «финнов», например, даже если последние несколько поколений всегда жили в Украине или России и известные вам фамилии прадедушек все до единой — славянские.

Совмещение этих тестов даст более точные и интересные результаты, но это более затратно, поэтому для начала лучше ограничиться «аутосомным» тестом, который даст вам набор хромосом с набором мутаций от всех предков.

Какие результаты я увижу, после того как сделаю тест ДНК? Что делать дальше?

Результаты всех, кто сделал тест, попадают в единую базу лаборатории. Если человек не скрыл свои данные сознательно, то у всех, с кем совпадает хоть небольшая частичка ДНК, этот человек появится в списке «совпаденцев».

Сайты сами выстраивают «совпаденцев» по степени близости родства и предполагают в каком поколении у вас общий предок. Всем пользователям предлагается заполнить кратко информацию, где можно указать фамилии в роду, места жительства предков, свои контактные данные. Соответственно кроме просто процентов совпадения с людьми, появляется возможность искать среди совпавших и фамилии и города проживания и прочие дополнительные детали.

Имея совпаденцев с достаточно высоким процентом имеет смысл поискать фамилии в своём древе, а также просто связаться с людьми по их контактным e-mail и пообщаться, описав совпадение и расспросив друг друга. Общего предка в 6-7 поколении, да ещё и по женской линии, например, вы так просто не вычислите, но если фамилия не менялась, или если место жительства совпадёт у обоих известных предков – это вам даст направление поиска и лишние зацепки. Почему всё не так просто? Потому что уже в 4 поколении у вас 16 предков и столько же фамилий по их рождению; далее каждое поколение умножаем на 2.

Вопрос выбора лаборатории для сдачи теста – это отдельный, большой вопрос. Нюансов много, например количество протестированных людей в базах данных, а также возможность заливать результаты теста на другие сайты. Вопросы определения этнического происхождения также оставлю за скобками, это по умолчанию во всех тестах есть, но в деле поиска предков это вряд ли поможет.

Этические вопросы и вопросы защиты персональных данных и результатов ДНК

Лаборатории (особенно иностранные) на самом деле очень серьёзно относятся к защите персональных данных и просто так к их результатам никто доступ не получит. Функция поиска совпадений заложена изначально, поэтому если не хотите неожиданно найти внебрачных детей, то лучше указать не совсем реальную фамилию и имя в профиле тестируемого, а также создать отдельный e-mail для приёма писем от возможных совпаденцев (или не делать тест совсем). В остальных случаях лично я никакого криминала в хранении образца ДНК в каких-либо базах не вижу. Можно притянуть за уши вариант доступа к результатам ДНК правоохранительными органами, но вы же не совершаете ничего противозаконного, вам же нЕчего бояться?!

Ну а с целью поиска родственников наоборот нужно указывать реальные данные, указывать дополнительную информацию по искомым фамилиям и местности, тогда шансы найти кого-то существенно повысятся.

Резюме по тестам ДНК

ДНК-тестирование – хороший помощник для исследователей своего рода, особенно если у вас сильные тупики в поисках, связанные с утерей документов или родственных связей. В случаях активных поисков со стороны потерявших память или усыновлённых, так вообще рекомендованный инструмент в поисках.

Какой именно тест выбрать и сколько это стоит – это я расскажу во второй части, о нюансах покупки теста — в третьей части, а что можно увидеть в результатах и как это помогает в поисках – это уже в четвёртой части статьи.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: